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作為一種臨床中較為常見的小兒染色體病，唐氏綜合癥大家都不陌生，對其也一直是避之唯恐不及。但隨著晚婚晚育形勢越發嚴峻，大齡二胎備孕家庭與日俱增，唐氏寶寶出生率也是勢頭猛增，需引起大家足夠的重視，美國試管嬰兒專家也呼吁大家：別讓寶寶健康為您的“高齡”埋單。

一、唐氏綜合癥的發病機制是什么?

唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體畸變(多出一條21號染色體)導致的先天性疾病。正常情況下，人體細胞由23對(22對常染色體+1對性染色體XX/XY)，46條染色體組成，是由來自父親的23條染色體和來自母親的23條染色體重組配對而來。如果細胞在減數分裂形成配子的過程中，第21號染色體發生不分離，形成三倍體現象，胎兒就將患上唐氏綜合癥。

美國HRC專家指出，染色體上基因眾多，每條染色體近于上萬個，加上基因的多效性，因此一旦染色體數目和結構發生畸變(重復、易位、缺失、倒位等)，就會涉及多個器官、系統的形態和功能異常，隨即引發胎停育、流產、死胎以及新生兒畸形等。

據統計，唐氏綜合癥患兒60%在胚胎發育早期即流產夭折，有幸存活著出生后伴有明顯的智力低下、特殊面容、生長發育障礙、多發畸形以及先天性心臟病，常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。值得注意的是，唐氏兒是無法診治康復，恢復成正常人的。即便隨著生活水平和醫療技術的發展，唐氏兒壽命較以前有所延長，但基本上生活無法自理，生下這樣的后代會給家庭帶來巨大的負擔和傷害。

二、唐氏綜合癥離您的寶寶有多遠?

生活中，很多人可能對唐氏綜合癥的預防不以為意，身體健康的夫婦會覺得這離自己的寶寶很遙遠。可實際上，夫妻雙方健康也有可能生出唐氏兒，且發病率與生育年齡密切相關，年齡越大，發病率越高，尤其是母親的年齡。

研究發現，女性年齡越大，卵子細胞會因污染、輻射、藥物等積累而增加染色體畸變率，加上高齡造成的卵子質量下降、卵子老化問題，易使得染色體發生不分離。故而，高齡孕婦(大于35歲)是生出唐氏寶寶的高發人群。相關數據顯示，23-29歲生育者，唐氏綜合癥患兒發生率僅為1/1500;30-34歲則上升到1/900;35-39歲上升到1/300;45歲以上竟達1/40。

由此可見，對于40歲甚至45歲還在追生二胎的高齡女性來說，唐氏綜合癥離您的寶寶可能并不遙遠，對您后代的健康構成極大的威脅。在我國，大約每20分鐘就有一個唐氏兒出生，占新生兒罹患染色體病的95%左右，不可不防。

三、如何安全有效預防唐氏寶寶出生?

由于高齡孕婦懷有染色體異常胎兒的風險非常之大，國家有法律規定要提供產前診斷和產前篩查，通過臨床醫學干預防止唐氏綜合癥嬰兒的出生，包括絨毛活檢術(在孕11-13周進行)、羊水穿刺(在孕16-22周進行)、中孕期唐氏篩查(在孕15-20周)和無創DNA產前檢測(在孕12周后進行)四種，這在一定程度上有效防止了唐氏綜合癥的發生率，但這種通過終止妊娠來達到預防目的的方式對于高齡孕婦來說風險和危害都太高，懷孕幾率本就極渺茫的她們，倘若經歷了引產手術，可能也就失去了再有寶寶的機會了。

再者，以上四種產前診斷或篩查的方法是有一定風險，操作過程中有可能導致出血、感染、流產等不良后果。而對于B超和普通唐篩，只能夠檢查出60%-70%左右的染色體異常胎兒，存在5%假陽性率，還有20%-40%的漏診率。

那有沒有更為安全有效的預防方法?

YES!

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美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術可孕前完美規避唐氏綜合癥，在保障寶寶健康的同時，將對母體的傷害降到零，實現優生優育。

美國PGS/PGD技術是目前走在世界前沿的試管嬰兒技術，已達到全基因篩查診斷的高度，在囊胚階段就能準確而全面地檢測其23對染色體的數目和結構是否異常，診斷出300種遺傳病，有效防止新生兒患包括唐氏綜合癥在內的染色體病和阻止父母將致病基因遺傳給下一代。

在美國HRC，專家通過前期的促排卵、取卵/取精、精卵結合、囊胚培育等環節，順利獲得多顆培育至第5天形成100多個細胞組成的囊胚后(至少3個囊胚以上)，會對所有的囊胚進行PGS/PGD基因篩查診斷，準確剔除存在染色體異常或攜帶遺傳病基因的囊胚，從而綜合患者的意愿優選出等級高的健康囊胚植入母體理想的子宮腔內著床、妊娠，從根源上保障了未來寶寶健康。這樣，不管您是高齡女性還是本身屬于染色體異常患者，都無需擔憂會生出唐氏寶寶。

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