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現(xiàn)實(shí)生活中，有這樣一類特殊人群，人們稱之為“玻璃人”，因?yàn)樗麄兿癫Ａб话愦嗳酰荒茈S意的跑動(dòng)、跳躍，無論到哪或是做什么事情，都要處處小心，稍有不慎，就會(huì)出血不止，嚴(yán)重還會(huì)危及生命，他們就是血友病患者。

目前，我國血友病患者人數(shù)約有10萬左右，其中就包括許多計(jì)劃生育的家庭。我們知道，血友病屬于一種遺傳性疾病，一旦夫妻一方或雙方患有該類遺傳病，他們所生育的后代就有很大幾率會(huì)受到影響。因此，許多血友病家庭都渴望于尋找孕育健康下一代的有效途徑。值得慶幸的是，這份愿望如今已能順利實(shí)現(xiàn)：只需通過美國第三代試管嬰兒，血友病家庭便能擁有屬于自己的健康寶寶!

傷不起的血友病

血友病是一種由于遺傳性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病，該疾病的表現(xiàn)特征為活性凝血活酶生成障礙、凝血時(shí)間延長(zhǎng)、終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。簡(jiǎn)單而言，平常的外傷、手術(shù)、磕碰等都會(huì)造成血友病患者流血不止，此外，很多情況下，患者還會(huì)表現(xiàn)出無任何誘因、自發(fā)性的出血，特別是肌肉、關(guān)節(jié)一塊，若不及時(shí)給予有效的診療與控制，長(zhǎng)期以往就會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形及肌肉萎縮，從而失去行走能力。

血友病對(duì)后代的影響

血友病均為X染色體隱性遺傳，當(dāng)X染色體上的凝血因子Ⅷ/Ⅸ的基因存在先天缺陷，就無法正常合成相應(yīng)的凝血因子。

由于男性的染色體核型為XY，女性為XX，而血友病的致病基因只隨X染色體傳遞，因此，男性存在該致病基因便會(huì)發(fā)病，而女性需要兩條X染色體均含此致病基因才會(huì)發(fā)展為血友病患者，只有一條則為攜帶者。因此，無論是患有血友病或是攜帶該疾病遺傳基因的家庭，倘若有生育的計(jì)劃，就要在備孕期進(jìn)行干預(yù)，避免新生兒受到此類疾病的傷害。

血友之家如何通過美國試管擁有健康后代?

美國所掌握的第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，是當(dāng)前有效防止生育缺陷寶寶的先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)。

該技術(shù)是在受精卵發(fā)育至第五天形成囊胚時(shí)進(jìn)行全基因檢測(cè)，在檢測(cè)之前，一部分質(zhì)量不佳的胚胎就會(huì)在培育過程中被自然淘汰掉，而成功培育出的囊胚不僅形態(tài)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定、活性強(qiáng)且著床能力高，此時(shí)進(jìn)行篩查診斷，準(zhǔn)確率及精準(zhǔn)度則會(huì)更高。

在美國HRC，擁有幾十年豐富實(shí)操經(jīng)驗(yàn)的試管專家，通過嫻熟運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)，對(duì)囊胚的所有染色體進(jìn)行全面篩查，查看染色體對(duì)數(shù)是否有缺失及形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等，并精準(zhǔn)診斷出包括血友病、地中海貧血癥、唐氏綜合征等300種遺傳病，進(jìn)而篩選出優(yōu)質(zhì)的囊胚植入女性的子宮內(nèi)，使其著床妊娠，從根源上就阻斷了遺傳致病基因?qū)殞氃斐傻牟涣加绊懀Ｕ霞彝?shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

人們對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)重點(diǎn)關(guān)注的兩大問題

基因篩查診斷是否會(huì)減少囊胚數(shù)量

美國HRC專家答：“不會(huì)。”囊胚的數(shù)量取決于精子與卵子的質(zhì)量、數(shù)量，如果精卵質(zhì)量俱佳且數(shù)量充沛，那么所形成的囊胚也會(huì)更多，至于經(jīng)過基因檢測(cè)環(huán)節(jié)而被淘汰掉的部分囊胚，都是存在染色體異常或攜帶遺傳致病基因的不健康囊胚，即便是進(jìn)行移植，也會(huì)發(fā)生流產(chǎn)或胎停育的情況，因此，準(zhǔn)確來說，基因篩查診斷技術(shù)是能將健康且質(zhì)量俱佳的囊胚進(jìn)行保留，如此，便能極大限度的提升試管嬰兒成功率及保證母嬰的健康安全。

基因檢測(cè)技術(shù)會(huì)不會(huì)損傷胚胎質(zhì)量

答案同樣是不會(huì)。因?yàn)槟遗哂梢话俣鄠€(gè)細(xì)胞組成，且能清晰分化為外部細(xì)胞(未來發(fā)育成胎盤)和內(nèi)圍細(xì)胞(將來形成胎兒)，而PGS/PGD技術(shù)是提取囊胚的內(nèi)圍細(xì)胞切片進(jìn)行基因篩查診斷，并不會(huì)觸及到胎兒的主體部分，因此不會(huì)對(duì)囊胚質(zhì)量造成損害，更不會(huì)影響寶寶未來的健康。

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